ALS (AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ)

MOTOR NÖRON HASTALIĞI AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ (ALS)

Fransız Nörolog Charcot ilk kez 1870 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak bu hastalığa ALS ismini vermiştir. ALS, omurilik ve beyin sapındaki sinir hücrelerinin (motor nöronların) kaybından kaynaklanmaktadır.  ALS’ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama yaşam süresi 2-5 senedir. Hastalığın başlangıç yaşı 45-55’dir. Hastalığın görüldüğü en erken yaş 12, en ileri yaş ise 98’dir. Dünyada yaygın olarak Japonya’da Kii yarımadası, Yeni Gine ve Okyanusya’daki Guam adasında görülür.
Ünlü İngiliz bilim adamı ve yazar Stephen Hawking’e de bu tanı konmuştur. Bu büyük bilgin 20 yılı aşan bir süreden beri hastalıkla yaşamakta ve bilimsel çalışmalarını sürdürmektedir.

Hastalığın fizyopatolojisi tam bilinmemektedir. 1990’lı yıllarda, bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALS’de motor sinir hücrelerinin ölüm mekanizması konusunda çok önemli bilgiler edinilmiştir.
ALS vakalarının büyük çoğunluğu sporadiktir. Yani kalıtımla ilgisi yoktur. Vakaların %5-10’unda ise hastalığın ailesel (kalıtımsal) olduğu saptanmıştır. Ailesel ALS’nin yaklaşık %20’sinde serbest radikalleri parçalayan süperoksid dismutaztip I (SOD1) geninde mutasyon bulunur (Bu gen 21. kromozoma denk gelir). Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha geçtir. Otozomal resesif tip ise çok daha enderdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl). Toplam populasyonun ancak %2’sinde hastalığın nedeni bilinmektedir. Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek çok teori bulunmaktadır. Bunlar şöyle sıralanabilir:
 Nöronlarda DNA ve RNA sentezinde anormallik veya DNA onarım enzimlerinde yetmezlik ve buna bağlı hücre içinde anormal DNA birikimi.
 Ağır metal zehirlenmesi (kurşun, civa, arsenik, manganez, selenyum).
 Glutamat eksitotoksisitesi (nöroeksitatör transmitterlerden biri olan glutamat konsantrasyonunun kanda artarak meydana getirdiği eksitotoksik saldırının motor nöronları tahrip etmesi)
 Viral enfeksiyonlar (Polio virüs ve yavaş virüs enfeksiyonu)
 Virüslere karşı oluşan antikorlara bağlı immün patogenez.
 Apoptoz (programlı hücre ölümü).

Hastaların %25’inde konuşma, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50’sinde kollarda, %20’sinde ise bacaklarda ilk belirtiler görülür. Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi konuşmayı zorlaştırır. Kaslarda zamanla atrofi gelişir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Solunum kaslarının etkilenmesi solunum güçlüğüne neden olur. Hastalıkta genel olarak duyular, cinsel işlevler, idrar ve bağırsak işlevleri etkilenmez. Kalp kası ve göz kasları zarar görmez.
Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan Riluzol 1995 yılında Amerika’da ruhsat almıştır. 2002 yılında gerçekleştirilen ilaç denemelerinde Minocycline isimli antibiyotik ile iyi sonuçlar alındığı bildirilmiştir. Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur; ancak ilerlemesini yavaşlatan bazı ilaçlar mevcuttur.

Hazırlayan : Mine MISIRLI

Sizin İçin Seçtiklerimiz